جينات الكوليسترول الوراثي تؤدي إلى أمراض القلب المبكرة

د. محمد حافظ ابراهيم

اوضحت هيئه الصحة البريطانيه ان فرط كوليسترول الدم العائلي هو اضطراب وراثي شائع يهدد الحياة لبعض الناس ، ويمكن أن يؤدي إلى تصلب الشرايين المبكر وأمراض القلب والأوعية الدموية ويتميز بضعف إزالة كوليسترول اى البروتين الدهني منخفض الكثافة من الدم، بسبب طفرات في جين عائلى واحد أو أكثر، مما يؤدي إلى ارتفاع مستوى هذا الكوليسترول مدى الحياة.

 

فرط كوليسترول الدم العائلي يؤدي إلى نتائج قلبية ووعائية قاتلة، وأن البيانات حول انتشاره وعلاجه محدودة حاليًا في جميع أنحاء العالم؛ فقد أبلغ 9 في المائة فقط من دول العالم عن انتشار المرض في عموم السكان. وعليه قررت هيئه الصحه البريطانيه القيام بهذه الدراسة والتى تهدف إلى تقدير انتشار فرط كوليسترول الدم العائلي بين السكان وإدارة علاج المرضى الذين يعانون منه .وتعتبر هذه الدراسة متعددة المراكز ومتعددة الجنسيات.

 

 

فرط كوليسترول الدم العائلي هو مرض وراثي . وأن الشكل الوراثي السائد للمرض عادةً ما يكون ناتجًا عن طفرة في مستقبلات البروتين الدهني منخفض الكثافة . والبروتين الشحمي أو البروبروتين المحول من النوع 9 . وينتج الشكل الوراثي المتنحي لفرط كوليسترول الدم العائلي عن طفرات في رموز الجينات لمحول مستقبل البروتين الدهني منخفض الكثافة . وقد يكون مختلف اللواقح (غالبًا ما يكون أقل شدة) ويؤثر على شخص واحد من بين 200 – 500 شخص، أو متماثل اللواقح (عادةً ما يكون شديدًا) وهو نادر الحدوث ويؤثر على واحد من بين 160.000 – 300.000 شخص.

 

 

 

وإن الأشخاص الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي معرضون لخطر الإصابة بتصلب الشرايين وعواقبه مبكرا. وفي تلك الحالات، يظهر فرط الكوليسترول على أنه مرض الشريان التاجي المبكر ويتعرض مرضاه لخطر متزايد لأمراض الشرايين الطرفية والسكتة الدماغية، مما يزيد من معدلات الاعتلال والوفيات. وتختلف بداية الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية من شخص لآخر، وفقاً للعمر والجنس والجينات المكتسبه من العائله وعوامل الخطر الأخرى مثل ارتفاع ضغط الدم والتدخين والقلق والتوتر اثناء حياة الانسان.

 

 

 

وهناك دراسه بجامعة أكسفورد، اوضحت أن 50 في المائة من المرضى الذكور و30 في المائة من المرضى الإناث المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي تتطور لديهم أمراض القلب والأوعية الدموية عند بلوغهم سن 60 عامًا. وهناك دراسه اخرى احدث، أشارت إلى انتشار «أعلى» لأمراض القلب في نفس العمر، وأن معظمها لا تشخص ولا تعالج مبكرا. وتشير التقديرات إلى أنه من بين 34 مليون فرد يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي، تم تشخيص 1 في المائة فقط في معظم بلدان العالم. لذلك، فإن الحد من مخاطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية يتطلب الاكتشاف المبكر والعلاج الجيد المبكر، لا سيما إذا وجد هناك مرض القلب والأوعية الدموية وتصلب الشرايين المبكر بين العائله . وهذه التدابير لها أهمية خاصة بين السكان المعرضين لخطر كبير، حيث يتوقع انتشار أعلى لفرط كوليسترول الدم العائلي بسبب ارتفاع معدلات زواج الأقارب.

 

التشخيص والعلاج

 

= التشخيص: أن تشخيص أمراض القلب والأوعية الدموية يتم بناءً على مجموعة من الفحوص، وهي التصوير السريري أو التصوير المقطعي والموجات فوق الصوتية للشريان السباتي، وجود دليل سابق على متلازمة الشريان التاجي الحادة أي احتشاء عضلة القلب أو الذبحة الصدرية غير المستقرة، الذبحة الصدرية المستقرة.

 

= العلاج الطبي: أن المرضى المشاركين في الدراسة يتم إعطاؤهم معالجة عالية الكثافة بـأدوية ستاتين. ومثبطات بروبروتين كونفرتيز سوبتيليزين / كيكسين – 9 . وأمكن تحقيق خفض كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة وكوليسترول البروتين الدهني غير عالي الكثافة أي الأنواع الأخرى غير الحميدة بنسبة 12 في المائة و30 في المائة على التوالي للمرضى المعرضين لمخاطر «عالية» من أمراض القلب والأوعية الدموية ، وبنسبة 3 في المائة و6 في المائة على التوالي للمرضى المعرضين للمرض بمخاطر «عالية جدا».

 

= التوصيات: هذه النتائج كانت هي الأولى التي تظهر ارتفاعا في الانتشار التقديري لفرط كوليسترول الدم العائلي في منطقة الخليج اى حوالي ثلاثة أضعاف معدل الانتشار التقديري في جميع أنحاء العالم، وأن نسبة قليلة فقط من المرضى يتم علاجهم طبقاً للمؤشرات المعترف بها عالميا.

 

ومن التوصيات أن يتم عمل فحص أو فرز تسلسلي متتالي للأقرباء من الدرجة الأولى لكل شخص يتم تشخيصه بأنه مصاب بداء فرط الكوليسترول العائلي حتى في غياب الأعراض وذلك لتحديد الأشخاص المصابين منهم بهذا المرض في أقرب وقت ممكن مما يسهم في خفض متوسط العمر الذي يتم فيه تشخيص الأفراد الذين يعانون من فرط الكوليسترول وذلك بسبب ارتفاع معدلات زواج الأقارب.

 

واوضح الدكتور إيلزبياتا كوروسكا، نائب رئيس الأبحاث في جامعه أونتاريو بكندا ان غذاء البرتقال واليوسفي أكثر فعالية من بعض الأدوية ويساهم في خفض الكوليسترول بنسبة 40٪ . حيث يعد ارتفاع نسبة الكوليسترول حالة خبيثة تمهد الطريق لأمراض القلب عند تركها دون علاج. ولحسن الحظ، هناك عدة استراتيجيات لخفض الكوليسترول يدعمها العلم. وتعتبر الجزيئات الدهنية التي تميز الحالة خطيرة لأنها تؤدي إلى تراكم الترسبات الضارة في الشرايين، مما يزيد من خطر الإصابة بنوبة قلبية وسكتة دماغية.

 

وتشير ابحاث الدكتور إيلزبياتا كوروسكا إلى أن المركبات الموجودة في قشر الحمضيات يمكن أن تخفض بشكل كبير مستويات الكوليسترول الضار بنسبة تصل إلى 40٪. وتؤكد مجموعة الأبحاث الى أن المركبات المضادة للأكسدة الموجودة في قشر الحمضيات يمكن أن تخفض نسبة الكوليسترول المرتفع بشكل أكثر فعالية من بعض الأدوية الموصوفة، ودون آثار جانبية. ويتميز ارتفاع الكوليسترول بمستويات عالية من البروتين الدهني منخفض الكثافة، أو الكوليسترول “الضار” المنتشر في الدم.

 

وعندما تلتصق الجزيئات الدهنية بجدران الشرايين، فإنها تتسبب في تضييقها، مما يحد من مساحة مرور الدم من خلالها. وقال الدكتور إيلزبياتا كوروسكا،بجامعه أونتاريو كندا انه أظهرت دراستنا أن الفلافونات متعددة الميثوكسيل لها تأثير خفض الكوليسترول الأكثر فاعلية من أي ادويه لحمض فلافونويد آخر.وأضاف انه يعتقد أن الفلافونات متعددة الميثوكسيل لديها القدرة على منافسة وحتى التغلب على تأثير خفض الكوليسترول لبعض الأدوية الموصوفة دون التعرض لخطر الآثار الجانبية.

 

وتم التعرف على الفلافونات المتعددة الميثوكسيل في مجموعة متنوعة من الحمضيات، وكان الشكل الأكثر شيوعا من مضادات الأكسدة الموجودة في قشور اليوسفي والبرتقال والليمون . ووجدت الدراسة أن المركبات أظهرت نتائج واعدة كبديل فعال وطبيعي لخفض الكوليسترول الضار بدون الادويه. وأثبتت أن الفلافونات متعددة الميثوكسيل تشاركت في أوجه تشابه ملحوظة مع مجموعة من المركبات النباتية الأخرى الموجودة في الحمضيات، والتي ترتبط بالعديد من الفوائد الصحية.

 

وأظهر بحث منفصل عن وجود علاقة إيجابية بين مركبات الفلافونويد المماثلة، مثل هيسبيريدين، الموجود في البرتقال والنارينجين من الجريب فروت. وأوضح الدكتور كورووسكا أنه في حين أن شرب المشروبات الحمضية يؤدي إلى تحسينات صحية كبيرة، فإن تناول الفلافونات متعددة الميثوكسيل يكون طريقة أسهل لخفض الكوليسترول.

 

وكشف المعد الرئيسي للدراسة الدكتور إيلزبياتا كوروسكا نائب رئيس الأبحاث في جامعه أونتاريو بكندا أن الشخص يجب أن يشرب كوبين أو أكثر من عصير البرتقال أو اليوسفي للاستفادة من تأثيره العلاجي. وافترض أن آلية عمل الفلافونات متعددة الميثوكسيل تعمل عن طريق تثبيط تخليق الكوليسترول والدهون الثلاثية داخل الكبد. ويوضح أنه على الرغم من تناوله بكميات صغيرة، إلا أن قشور الليمون والبرتقال مغذية للغاية، حيث توفر ملعقة واحدة فقط تسعة بالمائة من القيمة اليومية لفيتامين C..وثبت أن بعض المركبات الموجودة في قشور الفاكهة تخفض من خطر تسوس الأسنان وعدوى اللثة، مما يساعد في الحفاظ على صحة الفم والاسنان كذلك .